Caveolin-3 T78M and T78K missense mutations lead to different phenotypes in vivo and in vitro.

Traverso, Monica; Gazzerro, Elisabetta; Assereto, Stefania; Sotgia, Federica; Biancheri, Roberta; Stringara, Silvia; Giberti, Laura; Pedemonte, Marina; Wang, Xiabo; Scapolan, Sara; Pasquini, Elisabetta; Donati, Maria A; Zara, Federico; Lisanti, Michael P; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo

Traverso, Monica; Gazzerro, Elisabetta; Assereto, Stefania; Sotgia, Federica; Biancheri, Roberta; Stringara, Silvia; Giberti, Laura; Pedemonte, Marina; Wang, Xiabo; Scapolan, Sara; Pasquini, Elisabetta; Donati, Maria A; Zara, Federico; Lisanti, Michael P; Bruno, Claudio; Minetti, Carlo.

Afiliação

Traverso M; Muscular and Neurodegenerative Disease Unit, University of Genoa and G. Gaslini Paediatric Institute, Genoa, Italy.

Lab Invest ; 88(3): 275-83, 2008 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18253147

Assuntos

Caveolina 3/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Adulto; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Animais; Células COS; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cardiomiopatia Dilatada/metabolismo; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Caveolina 3/metabolismo; Membrana Celular/metabolismo; Núcleo Celular/metabolismo; Chlorocebus aethiops; Códon; DNA/análise; DNA/genética; Eletromiografia; Feminino; Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo; Genes Dominantes; Genes Recessivos; Proteínas de Fluorescência Verde/metabolismo; Histocitoquímica; Homozigoto; Humanos; Imuno-Histoquímica; Técnicas In Vitro; Lisina/metabolismo; Masculino; Metionina/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/cirurgia; Músculo Liso/metabolismo; Distrofias Musculares/metabolismo; Distrofias Musculares/patologia; Miocárdio/metabolismo; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Transfecção

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação de Sentido Incorreto / Caveolina 3 / Distrofias Musculares Idioma: En Revista: Lab Invest Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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