Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria. | Hum Genet;122(5): 553-4, 2007 Dec. | MEDLINE

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Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC7A9. Disease: cystinuria.

Bisceglia, Luigi; Fischetti, Lucia; Stanziale, Pietro.

Afiliação

Bisceglia L; Servizio di Genetica Medica, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, FG, Viale Padre Pio, 1, 71013, San Giovanni Rotondo, Italy. l.bisceglia@operapadrepio.it

Hum Genet ; 122(5): 553-4, 2007 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18383600

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Cistinúria/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Substituição de Aminoácidos; Códon/genética; Humanos

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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