A newly identified splice site mutation in ZMPSTE24 causes restrictive dermopathy in the Middle East.

Sander, C S; Salman, N; van Geel, M; Broers, J L V; Al-Rahmani, A; Chedid, F; Hausser, I; Oji, V; Al Nuaimi, K; Berger, T G; Verstraeten, V L R M

Sander, C S; Salman, N; van Geel, M; Broers, J L V; Al-Rahmani, A; Chedid, F; Hausser, I; Oji, V; Al Nuaimi, K; Berger, T G; Verstraeten, V L R M.

Afiliação

Sander CS; Department of Dermatology, Tawam Hospital in Affiliation with John Hopkins medicine, PO Box 15258, Al Ain, United Arab Emirates.

Br J Dermatol ; 159(4): 961-7, 2008 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18671782

Assuntos

Tecido Elástico/anormalidades; Proteínas de Membrana/genética; Metaloendopeptidases/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Precursores de Proteínas/genética; Anormalidades da Pele/genética; Dermatopatias Genéticas/genética; Efeito Fundador; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Lamina Tipo A; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Metaloendopeptidases/metabolismo; Proteínas Nucleares/metabolismo; Precursores de Proteínas/metabolismo; Sítios de Splice de RNA/genética; Anormalidades da Pele/patologia; Dermatopatias Genéticas/patologia; Emirados Árabes Unidos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Precursores de Proteínas / Anormalidades da Pele / Dermatopatias Genéticas / Metaloendopeptidases / Proteínas Nucleares / Tecido Elástico / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Br J Dermatol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Emirados Árabes Unidos

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