Phenotypic consequences of a novel SCO2 gene mutation.

Verdijk, Rob M; de Krijger, Ronald; Schoonderwoerd, Kees; Tiranti, Valeria; Smeets, Hubert; Govaerts, Lutgarde C P; de Coo, René

Verdijk, Rob M; de Krijger, Ronald; Schoonderwoerd, Kees; Tiranti, Valeria; Smeets, Hubert; Govaerts, Lutgarde C P; de Coo, René.

Afiliação

Verdijk RM; Department of Pathology, ErasmusMC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands. r.verdijk@erasmusmc.nl

Am J Med Genet A ; 146A(21): 2822-7, 2008 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18924171

Assuntos

Cardiomiopatia Hipertrófica/congênito; Cardiomiopatia Hipertrófica/genética; Proteínas de Transporte/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Mutação; Sequência de Bases; Encefalopatias/congênito; Encefalopatias/genética; Códon sem Sentido; Primers do DNA/genética; Evolução Fatal; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Chaperonas Moleculares; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Diagnóstico Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cardiomiopatia Hipertrófica / Proteínas de Transporte / Proteínas Mitocondriais / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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