Darier disease, multiple bone cysts, and aniridia due to double de novo heterozygous mutations in ATP2A2 and PAX6.

Castori, Marco; Barboni, Luana; Duncan, Philippa J; Paradisi, Mauro; Laino, Luigi; De Bernardo, Carmelilia; Robinson, David O; Grammatico, Paola

Castori, Marco; Barboni, Luana; Duncan, Philippa J; Paradisi, Mauro; Laino, Luigi; De Bernardo, Carmelilia; Robinson, David O; Grammatico, Paola.

Afiliação

Castori M; Experimental Medicine Department, 'Sapienza-University of Rome', San Camillo-Forlanini Hospital, Italy. mcastori@scamilloforlanini.rm.it

Am J Med Genet A ; 149A(8): 1768-72, 2009 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19610080

Assuntos

Aniridia/genética; Cistos Ósseos/genética; Doença de Darier/genética; Proteínas do Olho/genética; Heterozigoto; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação/genética; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Proteínas Repressoras/genética; ATPases Transportadoras de Cálcio do Retículo Sarcoplasmático/genética; Adolescente; Adulto; Aniridia/complicações; Cistos Ósseos/complicações; Cistos Ósseos/diagnóstico por imagem; Criança; Doença de Darier/complicações; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Fator de Transcrição PAX6; Radiografia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Cistos Ósseos / Aniridia / Proteínas de Homeodomínio / Fatores de Transcrição Box Pareados / ATPases Transportadoras de Cálcio do Retículo Sarcoplasmático / Proteínas do Olho / Heterozigoto / Doença de Darier / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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