T (brachyury) gene duplication confers major susceptibility to familial chordoma.
Nat Genet
; 41(11): 1176-8, 2009 Nov.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-19801981
ABSTRACT
Using high-resolution array-CGH, we identified unique duplications of a region on 6q27 in four multiplex families with at least three cases of chordoma, a cancer of presumed notochordal origin. The duplicated region contains only the T (brachyury) gene, which is important in notochord development and is expressed in most sporadic chordomas. Our findings highlight the value of screening for complex genomic rearrangements in searches for cancer-susceptibility genes.
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1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
/
Tipos_de_cancer
/
Outros_tipos
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Cordoma
/
Predisposição Genética para Doença
/
Duplicação Gênica
/
Proteínas com Domínio T
/
Proteínas Fetais
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos