Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.

Huber, Céline; Oulès, Bénédicte; Bertoli, Marta; Chami, Mounia; Fradin, Mélanie; Alanay, Yasemin; Al-Gazali, Lihadh I; Ausems, Margreet G E M; Bitoun, Pierre; Cavalcanti, Denise P; Krebs, Alexander; Le Merrer, Martine; Mortier, Geert; Shafeghati, Yousef; Superti-Furga, Andrea; Robertson, Stephen P; Le Goff, Carine; Muda, Andrea Onetti; Paterlini-Bréchot, Patrizia; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie

Huber, Céline; Oulès, Bénédicte; Bertoli, Marta; Chami, Mounia; Fradin, Mélanie; Alanay, Yasemin; Al-Gazali, Lihadh I; Ausems, Margreet G E M; Bitoun, Pierre; Cavalcanti, Denise P; Krebs, Alexander; Le Merrer, Martine; Mortier, Geert; Shafeghati, Yousef; Superti-Furga, Andrea; Robertson, Stephen P; Le Goff, Carine; Muda, Andrea Onetti; Paterlini-Bréchot, Patrizia; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliação

Huber C; Paris Descartes University, Department of Genetics and INSERM U781 and U807, Hôpital Necker Enfants Malades, 75015 Paris, France.

Am J Hum Genet ; 85(5): 706-10, 2009 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-19853239

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Cálcio/metabolismo; Mutação; Nucleotidases/genética; Regiões 5' não Traduzidas; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Arginina/metabolismo; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Condrócitos/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 17; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Retículo Endoplasmático Rugoso/ultraestrutura; Éxons; Evolução Fatal; Feminino; Fibroblastos/ultraestrutura; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Núcleo Familiar; RNA Mensageiro/metabolismo; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Cálcio / Mutação / Nucleotidases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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