Stüve-Wiedemann syndrome: long-term follow-up and genetic heterogeneity.

Jung, C; Dagoneau, N; Baujat, G; Le Merrer, M; David, A; Di Rocco, M; Hamel, B; Mégarbané, A; Superti-Furga, A; Unger, S; Munnich, A; Cormier-Daire, V

Jung, C; Dagoneau, N; Baujat, G; Le Merrer, M; David, A; Di Rocco, M; Hamel, B; Mégarbané, A; Superti-Furga, A; Unger, S; Munnich, A; Cormier-Daire, V.

Afiliação

Jung C; Department of Genetics, Université Paris Descartes, Paris, France.

Clin Genet ; 77(3): 266-72, 2010 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20447141

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Heterogeneidade Genética; Osteocondrodisplasias/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Feminino; Seguimentos; Genes Recessivos; Humanos; Subunidade alfa de Receptor de Fator Inibidor de Leucemia/genética; Masculino; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anormalidades Múltiplas / Heterogeneidade Genética Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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