Coffin-Siris syndrome with multiple congenital malformations and intrauterine death: towards a better delineation of the severe end of the spectrum.

Coulibaly, Béma; Sigaudy, Sabine; Girard, Nadine; Popovici, Cornel; Missirian, Chantal; Heckenroth, Hélène; Tasei, Anne-Marie; Fernandez, Carla

Coulibaly, Béma; Sigaudy, Sabine; Girard, Nadine; Popovici, Cornel; Missirian, Chantal; Heckenroth, Hélène; Tasei, Anne-Marie; Fernandez, Carla.

Afiliação

Coulibaly B; Laboratoire d'Anatomie Pathologique et Neuropathologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, Hôpital la Timone, Marseille, France.

Eur J Med Genet ; 53(5): 318-21, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20624500

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Deformidades Congênitas da Mão; Deficiência Intelectual; Micrognatismo; Anormalidades Múltiplas/genética; Síndrome Acrocalosal/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Face/anormalidades; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Lactente; Deficiência Intelectual/genética; Cariotipagem; Masculino; Micrognatismo/genética; Pescoço/anormalidades; Natimorto

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Deficiência Intelectual / Micrognatismo Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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