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The Renpenning syndrome spectrum: new clinical insights supported by 13 new PQBP1-mutated males.
Germanaud, D; Rossi, M; Bussy, G; Gérard, D; Hertz-Pannier, L; Blanchet, P; Dollfus, H; Giuliano, F; Bennouna-Greene, V; Sarda, P; Sigaudy, S; Curie, A; Vincent, M C; Touraine, R; des Portes, V.
Afiliação
  • Germanaud D; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares Centre de Référence anomalies du développement embryonnaire, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, 59 Boulevard Pinel, Bron Cedex, France.
Clin Genet ; 79(3): 225-35, 2011 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20950397
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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