Defeitos Congênitos da Glicosilação/tratamento farmacológico; Manose-6-Fosfato Isomerase/deficiência; Manose/efeitos adversos; Convulsões/induzido quimicamente; Estupor/induzido quimicamente; Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Biomarcadores/metabolismo; Glicemia/metabolismo; Defeitos Congênitos da Glicosilação/diagnóstico; Defeitos Congênitos da Glicosilação/enzimologia; Defeitos Congênitos da Glicosilação/genética; Eletroencefalografia; Metabolismo Energético; Predisposição Genética para Doença; Glucose/administração & dosagem; Humanos; Infusões Intravenosas; Injeções Intravenosas; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Manose/administração & dosagem; Manose-6-Fosfato Isomerase/genética; Fenótipo; Convulsões/sangue; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/tratamento farmacológico; Estupor/sangue; Estupor/diagnóstico; Estupor/tratamento farmacológico; Fatores de Tempo; Resultado do Tratamento; Adulto Jovem