Functional characterization of GNAS mutations found in patients with pseudohypoparathyroidism type Ic defines a new subgroup of pseudohypoparathyroidism affecting selectively Gs&#945;-receptor interaction.

Thiele, Susanne; de Sanctis, Luisa; Werner, Ralf; Grötzinger, Joachim; Aydin, Cumhur; Jüppner, Harald; Bastepe, Murat; Hiort, Olaf

Functional characterization of GNAS mutations found in patients with pseudohypoparathyroidism type Ic defines a new subgroup of pseudohypoparathyroidism affecting selectively Gsα-receptor interaction.

Thiele, Susanne; de Sanctis, Luisa; Werner, Ralf; Grötzinger, Joachim; Aydin, Cumhur; Jüppner, Harald; Bastepe, Murat; Hiort, Olaf.

Afiliação

Thiele S; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Lübeck, Germany. thiele@paedia.ukl.mu-luebeck.de

Hum Mutat ; 32(6): 653-60, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21488135

Assuntos

Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP/metabolismo; Pseudo-Hipoparatireoidismo/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Cromograninas; AMP Cíclico/metabolismo; Feminino; Displasia Fibrosa Poliostótica/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Receptores Acoplados a Proteínas G/metabolismo; Transdução de Sinais/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pseudo-Hipoparatireoidismo / Subunidades alfa Gs de Proteínas de Ligação ao GTP Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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