Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC3A1. Disease: cystinuria.

Bisceglia, Luigi; Fischetti, Lucia; De Bonis, Patrizia

Bisceglia, Luigi; Fischetti, Lucia; De Bonis, Patrizia.

Afiliação

Bisceglia L; FG, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, UO Genetica Medica, San Giovanni Rotondo, Italy. l.bisceglia@operapadrepio.it

Hum Genet ; 127(4): 488-9, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21491620

Assuntos

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos/genética; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética; Cistinúria/genética; Sequência de Bases; Éxons; Heterozigoto; Humanos; Itália; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistinúria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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