Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome.

Zadeh, Neda; Bernstein, Jonathan A; Niemi, Anna Kaisa; Dugan, Sarah; Kwan, Andrea; Liang, David; Hyland, James C; Hoyme, H Eugene; Hudgins, Louanne; Manning, Melanie A

Zadeh, Neda; Bernstein, Jonathan A; Niemi, Anna Kaisa; Dugan, Sarah; Kwan, Andrea; Liang, David; Hyland, James C; Hoyme, H Eugene; Hudgins, Louanne; Manning, Melanie A.

Afiliação

Zadeh N; Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Stanford University, Stanford, California, USA. nzadeh@geneticscenter.com

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2661-8, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21932315

Assuntos

Ectopia do Cristalino/patologia; Síndrome de Marfan/patologia; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Adolescente; Adulto; Doenças Cardiovasculares/complicações; Doenças Cardiovasculares/diagnóstico; Doenças Cardiovasculares/genética; Doenças Cardiovasculares/patologia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Ectopia do Cristalino/diagnóstico; Ectopia do Cristalino/genética; Feminino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Estudos de Associação Genética; Testes Genéticos; Genoma Humano; Humanos; Lactente; Masculino; Síndrome de Marfan/complicações; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Síndrome de Marfan/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Estudos Retrospectivos; Fatores de Risco; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ectopia do Cristalino / Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google