Serendipitous diagnosis of mild recessive multiple epiphyseal dysplasia through parental-targeted screening test.

Lacassie, Yves; Storment, John M; Lazarin, Gabriel A

Lacassie, Yves; Storment, John M; Lazarin, Gabriel A.

Afiliação

Lacassie Y; Department of Pediatrics, Division of Genetics, LSU Health Sciences Center and Children's Hospital, New Orleans, Louisiana 70118, USA. ylacas@lsuhsc.edu

Am J Med Genet A ; 155A(12): 3136-8, 2011 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22052783

Assuntos

Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Adulto; Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Pré-Escolar; Fácies; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Transportadores de Sulfato

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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