Dextrocardia, atrial septal defect, severe developmental delay, facial anomalies, and supernumerary ribs in a child with a complex unbalanced 8;22 translocation including partial 8p duplication.

Pope, Kathleen; Samanich, Joy; Ramesh, K H; Cannizzaro, Linda; Pan, Qiulu; Babcock, Melanie

Pope, Kathleen; Samanich, Joy; Ramesh, K H; Cannizzaro, Linda; Pan, Qiulu; Babcock, Melanie.

Afiliação

Pope K; Department of Pediatrics, Montefiore Medical Center, Bronx, New York 10467, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(3): 641-7, 2012 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22302699

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Dextrocardia/genética; Comunicação Interatrial/genética; Translocação Genética; Hibridização Genômica Comparativa; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Cariotipagem; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 8 / Deficiências do Desenvolvimento / Dextrocardia / Duplicação Cromossômica / Comunicação Interatrial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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