A novel mutation in MPL (Y252H) results in increased thrombopoietin sensitivity in essential thrombocythemia.

Lambert, Michele P; Jiang, Jing; Batra, Vandana; Wu, Chao; Tong, Wei

Lambert, Michele P; Jiang, Jing; Batra, Vandana; Wu, Chao; Tong, Wei.

Afiliação

Lambert MP; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.

Am J Hematol ; 87(5): 532-4, 2012 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22389068

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Receptores de Trombopoetina/genética; Trombocitemia Essencial/genética; Trombopoetina/farmacologia; Substituição de Aminoácidos; Animais; Medula Óssea/patologia; Linhagem Celular Transformada/efeitos dos fármacos; Pré-Escolar; Células Clonais/patologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos dos fármacos; Células-Tronco Hematopoéticas/patologia; Humanos; Janus Quinase 2/genética; Megacariócitos/patologia; Camundongos; Receptores de Trombopoetina/química; Receptores de Trombopoetina/fisiologia; Trombocitemia Essencial/patologia; Inativação do Cromossomo X

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Tratamento / Transplante_de_medula_ossea Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombopoetina / Mutação Puntual / Mutação de Sentido Incorreto / Receptores de Trombopoetina / Trombocitemia Essencial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Hematol Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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