Extended mutation spectrum of Usher syndrome in Finland.

Västinsalo, Hanna; Jalkanen, Reetta; Bergmann, Carsten; Neuhaus, Christine; Kleemola, Leenamaija; Jauhola, Liisa; Bolz, Hanno Jörn; Sankila, Eeva-Marja

Västinsalo, Hanna; Jalkanen, Reetta; Bergmann, Carsten; Neuhaus, Christine; Kleemola, Leenamaija; Jauhola, Liisa; Bolz, Hanno Jörn; Sankila, Eeva-Marja.

Afiliação

Västinsalo H; The Folkhälsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland. hanna.vastinsalo@helsinki.fi

Acta Ophthalmol ; 91(4): 325-34, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22681893

Assuntos

DNA/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Miosinas/genética; Síndromes de Usher/genética; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Finlândia/epidemiologia; Genótipo; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Miosina VIIa; Miosinas/metabolismo; Linhagem; Prevalência; Síndromes de Usher/epidemiologia; Síndromes de Usher/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA / Miosinas / Predisposição Genética para Doença / Síndromes de Usher / Proteínas de Membrana / Mutação Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Acta Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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