Novel mutations consolidate KCTD7 as a progressive myoclonus epilepsy gene.

Kousi, Maria; Anttila, Verneri; Schulz, Angela; Calafato, Stella; Jakkula, Eveliina; Riesch, Erik; Myllykangas, Liisa; Kalimo, Hannu; Topçu, Meral; Gökben, Sarenur; Alehan, Fusun; Lemke, Johannes R; Alber, Michael; Palotie, Aarno; Kopra, Outi; Lehesjoki, Anna-Elina

Kousi, Maria; Anttila, Verneri; Schulz, Angela; Calafato, Stella; Jakkula, Eveliina; Riesch, Erik; Myllykangas, Liisa; Kalimo, Hannu; Topçu, Meral; Gökben, Sarenur; Alehan, Fusun; Lemke, Johannes R; Alber, Michael; Palotie, Aarno; Kopra, Outi; Lehesjoki, Anna-Elina.

Afiliação

Kousi M; Folkhälsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, PO Box 63, Haartmaninkatu 8, University of Helsinki, FIN-00014 Helsinki, Finland.

J Med Genet ; 49(6): 391-9, 2012 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22693283

Assuntos

Mutação; Epilepsias Mioclônicas Progressivas/genética; Canais de Potássio/genética; Animais; Western Blotting; Química Encefálica; Células Cultivadas; Mapeamento Cromossômico; Homozigoto; Humanos; Espaço Intracelular; Camundongos; Microscopia de Fluorescência; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Análise de Sequência de DNA; Turquia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Potássio / Epilepsias Mioclônicas Progressivas / Mutação Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google