IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients.

Nizon, Mathilde; Alanay, Yasemin; Tuysuz, Beyhan; Kiper, Pelin Ozlem Simsek; Geneviève, David; Sillence, David; Huber, Celine; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie

Nizon, Mathilde; Alanay, Yasemin; Tuysuz, Beyhan; Kiper, Pelin Ozlem Simsek; Geneviève, David; Sillence, David; Huber, Celine; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliação

Nizon M; Département de génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 158A(9): 2183-7, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22887726

Assuntos

Deformidades Congênitas da Mão/genética; Mutação; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Síndrome de Pierre Robin/genética; Deformidades Congênitas da Mão/enzimologia; Humanos; Síndrome de Pierre Robin/enzimologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Deformidades Congênitas da Mão / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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