Intronic SH2D1A mutation with impaired SAP expression and agammaglobulinemia.

Recher, Mike; Fried, Ari J; Massaad, Michel J; Kim, Hye Young; Rizzini, Michela; Frugoni, Francesco; Walter, Jolan E; Mathew, Divij; Eibel, Hermann; Hess, Christoph; Giliani, Silvia; Umetsu, Dale T; Notarangelo, Luigi D; Geha, Raif S

Recher, Mike; Fried, Ari J; Massaad, Michel J; Kim, Hye Young; Rizzini, Michela; Frugoni, Francesco; Walter, Jolan E; Mathew, Divij; Eibel, Hermann; Hess, Christoph; Giliani, Silvia; Umetsu, Dale T; Notarangelo, Luigi D; Geha, Raif S.

Afiliação

Recher M; Division of Immunology, Children's Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. rechermike@uhbs.ch

Clin Immunol ; 146(2): 84-9, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23280491

Assuntos

Agamaglobulinemia/genética; Agamaglobulinemia/imunologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/antagonistas & inibidores; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Íntrons/genética; Agamaglobulinemia/tratamento farmacológico; Animais; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Imunoglobulinas Intravenosas/uso terapêutico; Lactente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/biossíntese; Íntrons/imunologia; Masculino; Camundongos; Proteína Associada à Molécula de Sinalização da Ativação Linfocitária; Domínios de Homologia de src/genética; Domínios de Homologia de src/imunologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Íntrons / Agamaglobulinemia / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Immunol Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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