Novel mutations in the ferritin-L iron-responsive element that only mildly impair IRP binding cause hereditary hyperferritinaemia cataract syndrome.

Luscieti, Sara; Tolle, Gabriele; Aranda, Jessica; Campos, Carmen Benet; Risse, Frank; Morán, Érica; Muckenthaler, Martina U; Sánchez, Mayka

Luscieti, Sara; Tolle, Gabriele; Aranda, Jessica; Campos, Carmen Benet; Risse, Frank; Morán, Érica; Muckenthaler, Martina U; Sánchez, Mayka.

Afiliação

Luscieti S; Institute of Predictive and Personalized Medicine of Cancer IMPPC, Ctra. de Can Ruti, Camí de les Escoles s/n, 08916, Badalona, Barcelona, Spain.

Orphanet J Rare Dis ; 8: 30, 2013 Feb 19.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23421845

Assuntos

Apoferritinas/genética; Catarata/congênito; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/congênito; Proteínas Reguladoras de Ferro/metabolismo; Regiões 5' não Traduzidas; Adulto; Catarata/genética; Ensaio de Desvio de Mobilidade Eletroforética; Feminino; Humanos; Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Conformação de Ácido Nucleico; Linhagem; Plasmídeos; Reação em Cadeia da Polimerase; Ligação Proteica; RNA/química; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Agentes_cancerigenos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Apoferritinas / Catarata / Distúrbios do Metabolismo do Ferro / Proteínas Reguladoras de Ferro Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha

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