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Exome sequencing identifies titin mutations causing hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) in families of diverse ethnic origins.
Toro, Camilo; Olivé, Montse; Dalakas, Marinos C; Sivakumar, Kumaraswami; Bilbao, Juan M; Tyndel, Felix; Vidal, Noemí; Farrero, Eva; Sambuughin, Nyamkhishig; Goldfarb, Lev G.
Afiliação
  • Toro C; Undiagnosed Diseases Program, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
BMC Neurol ; 13: 29, 2013 Mar 20.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23514108

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Insuficiência Respiratória / Saúde da Família / Doenças Genéticas Inatas / Proteínas Musculares / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Quinases / Insuficiência Respiratória / Saúde da Família / Doenças Genéticas Inatas / Proteínas Musculares / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: BMC Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos