Novel G377S (c.1246G>T) mutation associated with Gaucher disease type 1.

Zhou, Yaolin; Kraemer, Ryan R; Peker, Deniz; Wakefield, Dara N; de Idiaquez Bakula, Diego A

Zhou, Yaolin; Kraemer, Ryan R; Peker, Deniz; Wakefield, Dara N; de Idiaquez Bakula, Diego A.

Afiliação

Zhou Y; Departments of Pathology, University of Alabama at Birmingham, West Pavilion P220, Birmingham, Alabama.

Am J Hematol ; 88(10): 922-3, 2013 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23828321

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Glucosilceramidase/genética; Mutação Puntual; Medula Óssea/enzimologia; Medula Óssea/patologia; Doença de Gaucher/enzimologia; Doença de Gaucher/patologia; Glucosilceramidase/metabolismo; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Doença de Gaucher / Glucosilceramidase Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hematol Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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