Whole genome SNP genotyping and exome sequencing reveal novel genetic variants and putative causative genes in congenital hyperinsulinism.

Proverbio, Maria Carla; Mangano, Eleonora; Gessi, Alessandra; Bordoni, Roberta; Spinelli, Roberta; Asselta, Rosanna; Valin, Paola Sogno; Di Candia, Stefania; Zamproni, Ilaria; Diceglie, Cecilia; Mora, Stefano; Caruso-Nicoletti, Manuela; Salvatoni, Alessandro; De Bellis, Gianluca; Battaglia, Cristina

Proverbio, Maria Carla; Mangano, Eleonora; Gessi, Alessandra; Bordoni, Roberta; Spinelli, Roberta; Asselta, Rosanna; Valin, Paola Sogno; Di Candia, Stefania; Zamproni, Ilaria; Diceglie, Cecilia; Mora, Stefano; Caruso-Nicoletti, Manuela; Salvatoni, Alessandro; De Bellis, Gianluca; Battaglia, Cristina.

Afiliação

Proverbio MC; Dipartimento di Fisiopatologia e dei Trapianti (DePT), Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.

PLoS One ; 8(7): e68740, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23869231

Assuntos

Hiperinsulinismo Congênito/genética; Exoma; Genoma Humano; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Técnicas de Genotipagem; Humanos; Insulina/metabolismo; Secreção de Insulina; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genoma Humano / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Hiperinsulinismo Congênito / Exoma Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Assunto da revista: CIENCIA / MEDICINA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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