Deep intronic KRIT1 mutation in a family with clinically silent multiple cerebral cavernous malformations.

Riant, F; Odent, S; Cecillon, M; Pasquier, L; de Baracé, C; Carney, M P; Tournier-Lasserve, E

Riant, F; Odent, S; Cecillon, M; Pasquier, L; de Baracé, C; Carney, M P; Tournier-Lasserve, E.

Afiliação

Riant F; AP-HP, Groupe Hospitalier Saint Louis, Lariboisière, Fernand Widal, Laboratoire de Génétique, Paris, France; INSERM UMR-S740, Paris, France; Centre de référence pour les maladies rares des vaisseaux du cerveau et de l'Åil (CERVCO), INSERM U740, CHU Lariboisière, APHP, Paris, France; Paris Sorbonne Cité, Université Paris Diderot, Paris, France.

Clin Genet ; 86(6): 585-8, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24251678

Assuntos

Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; DNA Complementar; Feminino; Humanos; Íntrons; Proteína KRIT1; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

CCM; KRIT1; cerebral cavernous malformations; deep intronic mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Cuidados_paliativos / Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Proto-Oncogênicas / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Proteínas Associadas aos Microtúbulos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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