Clinical, neuroimaging, and genetic characteristics of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts in Egyptian patients.

Mahmoud, Iman G; Mahmoud, Marwa; Refaat, Miral; Girgis, Marian; Waked, Nevin; El Badawy, Ameera; Selim, Laila; Hassan, Sawsan; Abdel Aleem, Alice K

Mahmoud, Iman G; Mahmoud, Marwa; Refaat, Miral; Girgis, Marian; Waked, Nevin; El Badawy, Ameera; Selim, Laila; Hassan, Sawsan; Abdel Aleem, Alice K.

Afiliação

Mahmoud IG; Neurology and Neurometabolic Departments, Cairo University Children Hospital, Cairo, Egypt.
Mahmoud M; Stem Cell Research Laboratory, Centre for Advanced Sciences-National Research Centre, Cairo, Egypt.
Refaat M; Stem Cell Research Laboratory, Centre for Advanced Sciences-National Research Centre, Cairo, Egypt.
Girgis M; Neurology and Neurometabolic Departments, Cairo University Children Hospital, Cairo, Egypt.
Waked N; Department of Pediatrics, 6(th) October University, Cairo, Egypt.
El Badawy A; Neurology and Neurometabolic Departments, Cairo University Children Hospital, Cairo, Egypt.
Selim L; Neurology and Neurometabolic Departments, Cairo University Children Hospital, Cairo, Egypt.
Hassan S; Genetics and Neurometabolic Departments, Cairo University Children Hospital, Cairo, Egypt.
Abdel Aleem AK; Stem Cell Research Laboratory, Centre for Advanced Sciences-National Research Centre, Cairo, Egypt; Neurogenetics Laboratory, Weill Cornell Medical College in Qatar, Doha, Qatar; Department of Neurology, Weill Cornell Medical College, New York, New York. Electronic address: aka2005@qatar-med.cornell

Pediatr Neurol ; 50(2): 140-8, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24315536

Assuntos

Cistos/patologia; Cistos/fisiopatologia; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/fisiopatologia; Proteínas de Membrana/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Cistos/genética; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Egito; Família; Cabeça/patologia; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional; Mutação de Sentido Incorreto; Tamanho do Órgão; Deleção de Sequência

Palavras-chave

GliaCAM gene; MLC1 gene; Van der Knaap disease; developmental delay; macrocephaly; megalencephalic leukodystrophy; subcortical cysts

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Cuidados_paliativos / Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central / Cistos / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Egito

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