Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia.

Callea, M; Willoughby, C E; Nieminen, P; Di Stazio, M; Bellacchio, E; Giglio, S; Sani, I; Vinciguerra, A; Maglione, M; Tadini, G; Clarich, G

Callea, M; Willoughby, C E; Nieminen, P; Di Stazio, M; Bellacchio, E; Giglio, S; Sani, I; Vinciguerra, A; Maglione, M; Tadini, G; Clarich, G.

Afiliação

Callea M; Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"- Trieste, Italy.

J Eur Acad Dermatol Venereol ; 29(5): 1032-4, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24641098

Assuntos

Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética; Receptor Edar/genética; Mutação da Fase de Leitura; Fenótipo; Adulto; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Mutação da Fase de Leitura / Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3 / Receptor Edar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Eur Acad Dermatol Venereol Assunto da revista: DERMATOLOGIA / DOENCAS SEXUALMENTE TRANSMISSIVEIS Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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