Chaperone therapy for homocystinuria: the rescue of CBS mutations by heme arginate.

Melenovská, Petra; Kopecká, Jana; Krijt, Jakub; Hnízda, Ales; Raková, Katerina; Janosík, Miroslav; Wilcken, Bridget; Kozich, Viktor

Melenovská, Petra; Kopecká, Jana; Krijt, Jakub; Hnízda, Ales; Raková, Katerina; Janosík, Miroslav; Wilcken, Bridget; Kozich, Viktor.

Afiliação

Melenovská P; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University in Prague-First Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 128 08, Praha 2, Czech Republic.

J Inherit Metab Dis ; 38(2): 287-94, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25331909

Assuntos

Arginina/farmacologia; Cistationina beta-Sintase/genética; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Heme/farmacologia; Homocistinúria/tratamento farmacológico; Chaperonas Moleculares/farmacologia; Mutação; Deficiências na Proteostase/tratamento farmacológico; Animais; Células CHO; Domínio Catalítico; Cricetulus; Cistationina beta-Sintase/metabolismo; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Predisposição Genética para Doença; Homocistinúria/diagnóstico; Homocistinúria/enzimologia; Homocistinúria/genética; Homozigoto; Humanos; Modelos Moleculares; Fenótipo; Conformação Proteica; Dobramento de Proteína; Deficiências na Proteostase/diagnóstico; Deficiências na Proteostase/enzimologia; Deficiências na Proteostase/genética; Relação Estrutura-Atividade; Especificidade por Substrato; Transfecção

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arginina / Chaperonas Moleculares / Cistationina beta-Sintase / Deficiências na Proteostase / Fibroblastos / Heme / Homocistinúria / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google