Ultrastructural and histological findings on examination of skin in osteogenesis imperfecta: a novel study.

Balasubramanian, Meena; Wagner, Bart E; Peres, Luiz C; Sobey, Glenda J; Parker, Michael J; Dalton, Ann; Arundel, Paul; Bishop, Nicholas J

Balasubramanian, Meena; Wagner, Bart E; Peres, Luiz C; Sobey, Glenda J; Parker, Michael J; Dalton, Ann; Arundel, Paul; Bishop, Nicholas J.

Afiliação

Balasubramanian M; aSheffield Clinical Genetics Service bDepartment of Histopathology cSheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust dElectron Microscopy Unit, Department of Histopathology, Royal Hallamshire Hospital eNational EDS Service fAcademic Unit of Child Health, University of Sheffield, Sheffield, UK.

Clin Dysmorphol ; 24(2): 45-54, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25436829

Assuntos

Osso e Ossos/ultraestrutura; Osteogênese Imperfeita/patologia; Pele/ultraestrutura; Adolescente; Adulto; Biópsia; Osso e Ossos/patologia; Criança; Pré-Escolar; Colágeno Tipo I/genética; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Feminino; Estudos de Associação Genética; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Mutação; Osteogênese/genética; Osteogênese Imperfeita/genética; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Pele / Osso e Ossos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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