Mutations of the SLIT2-ROBO2 pathway genes SLIT2 and SRGAP1 confer risk for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.

Hwang, Daw-Yang; Kohl, Stefan; Fan, Xueping; Vivante, Asaf; Chan, Stefanie; Dworschak, Gabriel C; Schulz, Julian; van Eerde, Albertien M; Hilger, Alina C; Gee, Heon Yung; Pennimpede, Tracie; Herrmann, Bernhard G; van de Hoek, Glenn; Renkema, Kirsten Y; Schell, Christoph; Huber, Tobias B; Reutter, Heiko M; Soliman, Neveen A; Stajic, Natasa; Bogdanovic, Radovan; Kehinde, Elijah O; Lifton, Richard P; Tasic, Velibor; Lu, Weining; Hildebrandt, Friedhelm

Hwang, Daw-Yang; Kohl, Stefan; Fan, Xueping; Vivante, Asaf; Chan, Stefanie; Dworschak, Gabriel C; Schulz, Julian; van Eerde, Albertien M; Hilger, Alina C; Gee, Heon Yung; Pennimpede, Tracie; Herrmann, Bernhard G; van de Hoek, Glenn; Renkema, Kirsten Y; Schell, Christoph; Huber, Tobias B; Reutter, Heiko M; Soliman, Neveen A; Stajic, Natasa; Bogdanovic, Radovan; Kehinde, Elijah O; Lifton, Richard P; Tasic, Velibor; Lu, Weining; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliação

Hwang DY; Division of Nephrology, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, 02115, USA.

Hum Genet ; 134(8): 905-16, 2015 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26026792

Assuntos

Proteínas Ativadoras de GTPase; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso; Receptores Imunológicos; Transdução de Sinais/genética; Anormalidades Urogenitais; Refluxo Vesicoureteral; Animais; Exoma; Proteínas Ativadoras de GTPase/biossíntese; Proteínas Ativadoras de GTPase/genética; Células HEK293; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/biossíntese; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/metabolismo; Mesoderma/metabolismo; Camundongos; Proteínas do Tecido Nervoso/biossíntese; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Ratos; Receptores Imunológicos/biossíntese; Receptores Imunológicos/genética; Receptores Imunológicos/metabolismo; Fatores de Risco; Anormalidades Urogenitais/embriologia; Anormalidades Urogenitais/genética; Refluxo Vesicoureteral/embriologia; Refluxo Vesicoureteral/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Refluxo Vesicoureteral / Receptores Imunológicos / Transdução de Sinais / Proteínas Ativadoras de GTPase / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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