Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27466185
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças Mitocondriais
/
Proteínas Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
Síndrome de Fanconi
/
Mitocôndrias
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
País/Região como assunto:
America do norte
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
República Tcheca