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Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report on an Intermediate Phenotype.
Kortüm, Fanny; Marquardt, Iris; Alawi, Malik; Korenke, Georg Christoph; Spranger, Stephanie; Meinecke, Peter; Kutsche, Kerstin.
Afiliação
  • Kortüm F; Institute of Human Genetics and.
  • Marquardt I; Klinikum Oldenburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Oldenburg, Germany.
  • Alawi M; Bioinformatics Service Facility, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Korenke GC; Center for Bioinformatics, University of Hamburg, Hamburg, Germany.
  • Spranger S; Heinrich Pette Institute, Leibniz Institute for Experimental Virology, Virus Genomics, Hamburg, Germany; and.
  • Meinecke P; Klinikum Oldenburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie, Oldenburg, Germany.
  • Kutsche K; Praxis für Humangenetik, Bremen, Germany.
Pediatrics ; 139(1)2017 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28031453
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anomalia de Pelger-Huët / Fenótipo / Deficiências do Desenvolvimento / Atrofia Óptica / Falência Hepática Aguda / Nanismo / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anomalia de Pelger-Huët / Fenótipo / Deficiências do Desenvolvimento / Atrofia Óptica / Falência Hepática Aguda / Nanismo / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article