CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 173(3): 661-666, 2017 Mar.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28052552
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Retina
/
Anormalidades Múltiplas
/
Caderinas
/
Cerebelo
/
Anormalidades do Olho
/
Microftalmia
/
Hormônio do Crescimento Humano
/
Doenças Renais Císticas
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article