Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations.
Clin Genet
; 92(3): 298-305, 2017 Sep.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-28295206
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Anormalidades Múltiplas
/
Doenças Vestibulares
/
Proteínas de Ligação a DNA
/
Face
/
Estudos de Associação Genética
/
Doenças Hematológicas
/
Mutação
/
Proteínas de Neoplasias
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França