A novel pathogenic variant in the FZD6 gene causes recessive nail dysplasia in a large Iranian kindred.

Mohammadi-Asl, Javad; Pourreza, Mohammad Reza; Mohammadi, Aliasgar; Eskandari, Ameneh; Mozafar-Jalali, Sima; Tabatabaiefar, Mohammad Amin

Mohammadi-Asl, Javad; Pourreza, Mohammad Reza; Mohammadi, Aliasgar; Eskandari, Ameneh; Mozafar-Jalali, Sima; Tabatabaiefar, Mohammad Amin.

Afiliação

Mohammadi-Asl J; Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.
Pourreza MR; Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Mohammadi A; Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Eskandari A; Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
Mozafar-Jalali S; Department of Obstetrics and Gynecology, Arash Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Tabatabaiefar MA; Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran; Pediatric Inherited Diseases Research Center, Research Institute for Primordial Prevention of Non-Communicable Disease, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran. Elec

J Dermatol Sci ; 88(1): 134-138, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28545862

Assuntos

Consanguinidade; Receptores Frizzled/genética; Doenças da Unha/congênito; Doenças Raras/genética; Sequência de Bases/genética; Criança; Simulação por Computador; Éxons/genética; Feminino; Aconselhamento Genético/métodos; Homozigoto; Humanos; Padrões de Herança/genética; Irã (Geográfico); Masculino; Doenças da Unha/genética; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Deleção de Sequência/genética; Via de Sinalização Wnt/genética

Palavras-chave

FZD6; Iran; Nail disorder nonsyndrimc congenital; Pathogenic variant

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Consanguinidade / Doenças Raras / Receptores Frizzled / Doenças da Unha Tipo de estudo: Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã

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