GNAQ Mutation in the Venous Vascular Malformation and Underlying Brain Tissue in Sturge-Weber Syndrome.

Sundaram, Senthil K; Michelhaugh, Sharon K; Klinger, Neil V; Kupsky, William J; Sood, Sandeep; Chugani, Harry T; Mittal, Sandeep; Juhász, Csaba

Sundaram, Senthil K; Michelhaugh, Sharon K; Klinger, Neil V; Kupsky, William J; Sood, Sandeep; Chugani, Harry T; Mittal, Sandeep; Juhász, Csaba.

Afiliação

Sundaram SK; Department of Pediatrics, Wayne State University, Detroit, Michigan, United States.
Michelhaugh SK; Children's Hospital of Michigan, Detroit, Michigan, United States.
Klinger NV; Department of Neurology, Wayne State University, Detroit, Michigan, United States.
Kupsky WJ; Department of Neurosurgery, Wayne State University, Detroit, Michigan, United States.
Sood S; Department of Neurosurgery, Wayne State University, Detroit, Michigan, United States.
Chugani HT; Department of Pathology, Wayne State University, Detroit, Michigan, United States.
Mittal S; Department of Pediatrics, Wayne State University, Detroit, Michigan, United States.
Juhász C; Children's Hospital of Michigan, Detroit, Michigan, United States.

Neuropediatrics ; 48(5): 385-389, 2017 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28571101

Assuntos

Encéfalo/patologia; Subunidades alfa Gq-G11 de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Síndrome de Sturge-Weber/genética; Síndrome de Sturge-Weber/patologia; Malformações Vasculares/genética; Malformações Vasculares/patologia; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/cirurgia; Criança; Pré-Escolar; Epilepsia Resistente a Medicamentos/diagnóstico por imagem; Epilepsia Resistente a Medicamentos/genética; Epilepsia Resistente a Medicamentos/patologia; Epilepsia Resistente a Medicamentos/cirurgia; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Meninges/diagnóstico por imagem; Meninges/patologia; Meninges/cirurgia; Mutação; Fenótipo; Síndrome de Sturge-Weber/diagnóstico por imagem; Síndrome de Sturge-Weber/cirurgia; Malformações Vasculares/diagnóstico por imagem; Malformações Vasculares/cirurgia; Substância Branca/diagnóstico por imagem; Substância Branca/patologia; Substância Branca/cirurgia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral / Tipos_de_cancer / Outros_tipos Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Síndrome de Sturge-Weber / Subunidades alfa Gq-G11 de Proteínas de Ligação ao GTP / Malformações Vasculares Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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