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Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.
Santalla, Alfredo; Nogales-Gadea, Gisela; Encinar, Alberto Blázquez; Vieitez, Irene; González-Quintana, Adrian; Serrano-Lorenzo, Pablo; Consuegra, Inés García; Asensio, Sara; Ballester-Lopez, Alfonsina; Pintos-Morell, Guillem; Coll-Cantí, Jaume; Pareja-Galeano, Helios; Díez-Bermejo, Jorge; Pérez, Margarita; Andreu, Antoni L; Pinós, Tomàs; Arenas, Joaquín; Martín, Miguel A; Lucia, Alejandro.
Afiliação
  • Santalla A; Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, Spain.
  • Nogales-Gadea G; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Encinar AB; Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediatriques, Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Camí de les Escoles, s/n 08916, (Barcelona), Badalona, Spain. gnogales@igtp.cat.
  • Vieitez I; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. gnogales@igtp.cat.
  • González-Quintana A; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Serrano-Lorenzo P; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Consuegra IG; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Asensio S; Rare Diseases and Pediatric Medicine Group, Galicia Sur Health Research Institute, Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), SERGAS, Vigo, Spain.
  • Ballester-Lopez A; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Pintos-Morell G; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Coll-Cantí J; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Pareja-Galeano H; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Díez-Bermejo J; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Pérez M; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Andreu AL; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Pinós T; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.
  • Arenas J; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Martín MA; Grup de Recerca en Malalties Neuromusculars i Neuropediatriques, Department of Neurosciences, Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Camí de les Escoles, s/n 08916, (Barcelona), Badalona, Spain.
  • Lucia A; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
BMC Genomics ; 18(Suppl 8): 819, 2017 Nov 14.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29143597
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Genótipo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Aged80 / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Genótipo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Aged / Aged80 / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: BMC Genomics Assunto da revista: GENETICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha