Identification of co-occurrence in a patient with Dent's disease and ADA2-deficiency by exome sequencing.

Günthner, Roman; Wagner, Matias; Thurm, Tobias; Ponsel, Sabine; Höfele, Julia; Lange-Sperandio, Bärbel

Günthner, Roman; Wagner, Matias; Thurm, Tobias; Ponsel, Sabine; Höfele, Julia; Lange-Sperandio, Bärbel.

Afiliação

Günthner R; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany; Department of Nephrology, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich, Munich, Germany. Electronic address: roman.guenthner@mri.tum.de.
Wagner M; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany; Institut für Neurogenomik, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
Thurm T; Dr. v. Hauner Children's Hospital, Pediatric Nephrology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.
Ponsel S; Dr. v. Hauner Children's Hospital, Pediatric Nephrology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.
Höfele J; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany.
Lange-Sperandio B; Dr. v. Hauner Children's Hospital, Pediatric Nephrology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.

Gene ; 649: 23-26, 2018 Apr 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29391272

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Doença de Dent/genética; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/sangue; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adenosina Desaminase/sangue; Adenosina Desaminase/genética; Adenosina Desaminase/metabolismo; Pré-Escolar; Canais de Cloreto/sangue; Canais de Cloreto/genética; Canais de Cloreto/metabolismo; Comorbidade; Proteínas de Ligação a DNA; Exoma; Humanos; Hipercalciúria/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/sangue; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/metabolismo; Rim/metabolismo; Masculino; Mutação; Linhagem; Fenótipo; Fatores de Transcrição/sangue; Fatores de Transcrição/metabolismo; Sequenciamento do Exoma/estatística & dados numéricos

Palavras-chave

ADA2-deficiency; Co-occurrence; Dent's disease; Exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Doença de Dent Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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