Severe form of neuroblastoma amplified sequence deficiency in an infant with recurrent acute liver failure.

Sunwoo, Yoon; Kim, Yoon-Myung; Kim, Eun Na; Oh, Seak-Hee; Lee, Beom Hee

Sunwoo, Yoon; Kim, Yoon-Myung; Kim, Eun Na; Oh, Seak-Hee; Lee, Beom Hee.

Afiliação

Sunwoo Y; Asan Institute for Life Sciences, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Kim YM; Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Kim EN; Department of Pathology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Oh SH; Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.
Lee BH; Department of Pediatrics, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Korea.

Pediatr Int ; 60(3): 302-304, 2018 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29575310

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Falência Hepática Aguda/etiologia; Proteínas de Neoplasias/deficiência; Doenças Genéticas Inatas/complicações; Doenças Genéticas Inatas/genética; Marcadores Genéticos; Humanos; Lactente; Mutação; Proteínas de Neoplasias/genética; Fenótipo; Recidiva; Índice de Gravidade de Doença

Palavras-chave

liver failure; neuroblastoma amplified sequence; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Falência Hepática Aguda / Doenças Genéticas Inatas / Proteínas de Neoplasias Limite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatr Int Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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