Molecular Testing for Preimplantation Genetic Diagnosis of Single Gene Disorders.

Zimmerman, Rebekah S; Eccles, Jennifer; Jalas, Chaim; Treff, Nathan R; Scott, Richard T

Zimmerman, Rebekah S; Eccles, Jennifer; Jalas, Chaim; Treff, Nathan R; Scott, Richard T.

Afiliação

Zimmerman RS; Sema4, New York, NY, USA. Rebekah.zimmerman@sem4.com.
Eccles J; Department of Genetics and Genomic Sciences, The Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA. Rebekah.zimmerman@sem4.com.
Jalas C; Baylor Genetics, Houston, TX, USA.
Treff NR; Foundation for Embryonic Competence, Baskign Ridge, NJ, USA.
Scott RT; Genomic Prediction, North Brunswick, NJ, USA.

Methods Mol Biol ; 1885: 61-71, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30506190

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Predisposição Genética para Doença; Testes Genéticos/métodos; Diagnóstico Pré-Implantação/métodos; Alelos; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Gravidez; Reprodutibilidade dos Testes; Fluxo de Trabalho

Palavras-chave

IVF; PGD; Preimplantation genetic diagnosis; Single gene disorder; qPCR

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Diagnóstico Pré-Implantação / Predisposição Genética para Doença / Doenças Genéticas Inatas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Methods Mol Biol Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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