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Exome sequencing identifies a KRT9 pathogenic variant in a Chinese pedigree with epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Li, Changxing; Chen, Pingjiao; Sun, Silong; Zeng, Kang; Liang, Jingyao; Wang, Qi; Zhang, Sanquan; Xu, Meinian; Li, Zhijia; Zhang, Xibao.
Afiliação
  • Li C; Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Chen P; Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Sun S; BGI Genomics, BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Zeng K; Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Liang J; Department of Dermatology, Guangzhou Institute of Dermatology, Guangzhou, China.
  • Wang Q; Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Zhang S; Department of Dermatology, Guangzhou Institute of Dermatology, Guangzhou, China.
  • Xu M; Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Li Z; Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • Zhang X; Department of Dermatology, Guangzhou Institute of Dermatology, Guangzhou, China.
Mol Genet Genomic Med ; 7(7): e00703, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31074163
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Povo Asiático / Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica / Queratina-9 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Povo Asiático / Ceratodermia Palmar e Plantar Epidermolítica / Queratina-9 Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China