GTP-Cyclohydrolase I deficiency presenting as malignant hyperphenylalaninemia, recurrent hyperthermia and progressive neurological dysfunction in a South Asian child - a case report.

Dayasiri, Kavinda Chandimal; Suraweera, Nayani; Nawarathne, Deepal; Senanayake, U E; Dayanath, B K T P; Jasinge, Eresha; Weerasekara, Kumudu

Dayasiri, Kavinda Chandimal; Suraweera, Nayani; Nawarathne, Deepal; Senanayake, U E; Dayanath, B K T P; Jasinge, Eresha; Weerasekara, Kumudu.

Afiliação

Dayasiri KC; Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, Sri Lanka. kavindadayasiri@gmail.com.
Suraweera N; Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, Sri Lanka.
Nawarathne D; Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, Sri Lanka.
Senanayake UE; North Colombo Teaching Hospital, Ragama, Sri Lanka.
Dayanath BKTP; North Colombo Teaching Hospital, Ragama, Sri Lanka.
Jasinge E; Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, Sri Lanka.
Weerasekara K; Lady Ridgeway Hospital for Children, Colombo, Sri Lanka.

BMC Pediatr ; 19(1): 199, 2019 06 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31202265

Assuntos

Febre/etiologia; GTP Cicloidrolase/deficiência; Doenças do Sistema Nervoso/etiologia; Fenilcetonúrias/etiologia; Vômito/etiologia; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Consanguinidade; GTP Cicloidrolase/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Fenilalanina/sangue; Recidiva; Sri Lanka

Palavras-chave

GTPCH deficiency; Recurrent hyperthermia; South Asian child

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilcetonúrias / Vômito / Febre / GTP Cicloidrolase / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Sri Lanka

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