A de novo variant in RAC3 causes severe global developmental delay and a middle interhemispheric variant of holoprosencephaly.

Hiraide, Takuya; Kaba Yasui, Hikari; Kato, Mitsuhiro; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo

Hiraide, Takuya; Kaba Yasui, Hikari; Kato, Mitsuhiro; Nakashima, Mitsuko; Saitsu, Hirotomo.

Afiliação

Hiraide T; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.
Kaba Yasui H; Department of Neurology, Kanagawa Children's Medical Center, Tokyo, Japan.
Kato M; Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Nakashima M; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan. mnakashi@hama-med.ac.jp.
Saitsu H; Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.

J Hum Genet ; 64(11): 1127-1132, 2019 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31420595

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Holoprosencefalia/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas rac de Ligação ao GTP/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Criança; Pré-Escolar; Sequência Conservada/genética; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Predisposição Genética para Doença; Holoprosencefalia/fisiopatologia; Humanos; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências do Desenvolvimento / Holoprosencefalia / Proteínas rac de Ligação ao GTP / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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