Congenital Midline Cervical Cleft: First Report and Genetic Analysis of Two Related Patients.

Masood, Maheer M; Mieczkowski, Piotr; Malc, Ewa P; Foreman, Ann Katherine M; Evans, James P; Clark, J Madison; Rose, Austin S

Masood, Maheer M; Mieczkowski, Piotr; Malc, Ewa P; Foreman, Ann Katherine M; Evans, James P; Clark, J Madison; Rose, Austin S.

Afiliação

Masood MM; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
Mieczkowski P; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Malc EP; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Foreman AKM; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Evans JP; Department of Genetics, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Clark JM; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.
Rose AS; Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, School of Medicine, University of North Carolina, Chapel Hill, NC, USA.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 129(7): 653-656, 2020 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32028786

Assuntos

Região Branquial/anormalidades; Proteínas de Transporte/genética; Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Glicoproteínas/genética; Pescoço/anormalidades; Doenças Faríngeas/genética; Região Branquial/cirurgia; Anormalidades Craniofaciais/cirurgia; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Avós; Humanos; Mutação INDEL; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Oxigenases de Função Mista/genética; Pescoço/cirurgia; Doenças Faríngeas/cirurgia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

congenital midline cervical cleft; exome sequencing; head and neck surgery; neck mass; pediatric branchial cleft abnormalities

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Região Branquial / Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Doenças Faríngeas / Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Anormalidades Craniofaciais / Pescoço Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Ann Otol Rhinol Laryngol Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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