Genetic disorders with central nervous system white matter abnormalities: An update.

Shukla, Anju; Kaur, Parneet; Narayanan, Dhanya Lakshmi; do Rosario, Michelle C; Kadavigere, Rajagopal; Girisha, Katta Mohan

Shukla, Anju; Kaur, Parneet; Narayanan, Dhanya Lakshmi; do Rosario, Michelle C; Kadavigere, Rajagopal; Girisha, Katta Mohan.

Afiliação

Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Kaur P; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
do Rosario MC; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Kadavigere R; Department of Radiodiagnosis, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.

Clin Genet ; 99(1): 119-132, 2021 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33047326

Assuntos

Doenças do Sistema Nervoso Central/genética; Genômica; Leucoencefalopatias/genética; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Doenças do Sistema Nervoso Central/diagnóstico; Doenças do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem; Humanos; Leucoencefalopatias/diagnóstico; Leucoencefalopatias/diagnóstico por imagem; Imageamento por Ressonância Magnética; Programas de Rastreamento; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem; Substância Branca/diagnóstico por imagem; Substância Branca/patologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

delayed myelination; demyelination; genetic leukoencephalopathies; hypomyeliantion; inherited white matter disorders; leukodystrophies; leukoencephalopathy; myelination

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Central / Genômica / Leucoencefalopatias / Malformações do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia

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