A novel genetic variant in DNAI2 detected by custom gene panel in a newborn with Primary Ciliary Dyskinesia: case report.

Rocca, Maria Santa; Piatti, Gioia; Michelucci, Angela; Guazzo, Raffaella; Bertini, Veronica; Vinanzi, Cinzia; Caligo, Maria Adelaide; Valetto, Angelo; Foresta, Carlo

Rocca, Maria Santa; Piatti, Gioia; Michelucci, Angela; Guazzo, Raffaella; Bertini, Veronica; Vinanzi, Cinzia; Caligo, Maria Adelaide; Valetto, Angelo; Foresta, Carlo.

Afiliação

Rocca MS; Department of Medicine, University of Padova, Via Giustiniani, 2, 35128, Padova, Italy.
Piatti G; Unit of Bronchopneumology, Department of Pathophysiology and Transplantation, Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, University of Milan, Milan, Italy.
Michelucci A; Laboratory of Molecular Genetics, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy.
Guazzo R; Unit of Pathological Anatomy, Department of Medical Biotechnology, University of Siena, Siena, Italy.
Bertini V; Laboratory of Cytogenetics, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy.
Vinanzi C; Department of Medicine, University of Padova, Via Giustiniani, 2, 35128, Padova, Italy.
Caligo MA; Laboratory of Molecular Genetics, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy.
Valetto A; Laboratory of Cytogenetics, University Hospital of Pisa, Pisa, Italy.
Foresta C; Department of Medicine, University of Padova, Via Giustiniani, 2, 35128, Padova, Italy. carlo.foresta@unipd.it.

BMC Med Genet ; 21(1): 220, 2020 11 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33167880

Assuntos

Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Dineínas/genética; Hidrocefalia de Pressão Normal/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Mutação; Cílios/genética; Cílios/metabolismo; Cílios/patologia; Transtornos da Motilidade Ciliar/diagnóstico; Transtornos da Motilidade Ciliar/patologia; Dineínas/deficiência; Feminino; Expressão Gênica; Humanos; Hidrocefalia de Pressão Normal/diagnóstico; Hidrocefalia de Pressão Normal/patologia; Lactente; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/deficiência; Fatores de Risco

Palavras-chave

DNAI2; Normal pressure hydrocephalus; Outer dynein arm; PCD genetic panel; Primary ciliary dyskinesia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Motilidade Ciliar / Dineínas / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Hidrocefalia de Pressão Normal / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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