Vertical transmission of a large calvarial ossification defect due to heterozygous variants of ALX4 and TWIST1.

Walters, Michelle E; Lacassie, Yves; Azamian, Mahshid; Franciskovich, Rachel; Zapata, Gladys; Hernandez, Patricia P; Liu, Pengfei; Campbell, Ian M; Bostwick, Bret L; Lalani, Seema R

Walters, Michelle E; Lacassie, Yves; Azamian, Mahshid; Franciskovich, Rachel; Zapata, Gladys; Hernandez, Patricia P; Liu, Pengfei; Campbell, Ian M; Bostwick, Bret L; Lalani, Seema R.

Afiliação

Walters ME; Division of Dermatology, Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, California, USA.
Lacassie Y; Division of Genetics, Department of Pediatrics, Louisiana State University Health Sciences Center School of Medicine, and Children's Hospital, New Orleans, Louisiana, USA.
Azamian M; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Franciskovich R; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Zapata G; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Hernandez PP; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Liu P; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
Campbell IM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Bostwick BL; Baylor Genetics, Houston, Texas, USA.
Lalani SR; Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

Am J Med Genet A ; 185(3): 916-922, 2021 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33369125

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Acrocefalossindactilia/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação da Fase de Leitura; Mutação com Perda de Função; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Osteogênese/genética; Crânio/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Proteína 1 Relacionada a Twist/genética; Adulto; Vermis Cerebelar/anormalidades; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Feminino; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Genes Dominantes; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Heterozigoto; Humanos; Imageamento Tridimensional; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas Nucleares/deficiência; Linhagem; Gravidez; Crânio/diagnóstico por imagem; Crânio/embriologia; Sindactilia/genética; Polegar/anormalidades; Tomografia Computadorizada por Raios X; Fatores de Transcrição/deficiência; Proteína 1 Relacionada a Twist/deficiência; Ultrassonografia Pré-Natal; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

ALX4; Saethre-Chotzen syndrome; TWIST1; cranial ossification defect; enlarged parietal foramina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese / Crânio / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Acrocefalossindactilia / Proteínas Nucleares / Mutação da Fase de Leitura / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas de Ligação a DNA / Proteína 1 Relacionada a Twist Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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