Biallelic XPR1 mutation associated with primary familial brain calcification presenting as paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions.

Tang, Li-Ou; Hou, Bing-Hui; Zhang, Xiao-Na; Xi, Zhao-Yan; Li, Chun-Xiao; Xu, Lin

Tang, Li-Ou; Hou, Bing-Hui; Zhang, Xiao-Na; Xi, Zhao-Yan; Li, Chun-Xiao; Xu, Lin.

Afiliação

Tang LO; Department of Neurology, The Affiliated Hospital of QingDao University, China.
Hou BH; Department of Neurology, The Affiliated Hospital of QingDao University, China.
Zhang XN; Department of Neurology, The Affiliated Hospital of QingDao University, China.
Xi ZY; Department of Neurology, The Affiliated Hospital of QingDao University, China.
Li CX; Department of Neurology, The Affiliated Hospital of QingDao University, China.
Xu L; Department of Neurology, The Affiliated Hospital of QingDao University, China. Electronic address: lynnexu2000@hotmail.com.

Brain Dev ; 43(2): 331-336, 2021 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33433330

Assuntos

Encefalopatias/genética; Calcinose/genética; Distonia/genética; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Receptores Virais/genética; Encefalopatias/complicações; Encefalopatias/patologia; Calcinose/complicações; Calcinose/patologia; Humanos; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Convulsões/genética; Receptor do Retrovírus Politrópico e Xenotrópico; Adulto Jovem

Palavras-chave

Movement disorders; Paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions; Primary familial brain calcification; XPR1 mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Temas: Geral Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Receptores Virais / Encefalopatias / Calcinose / Receptores Acoplados a Proteínas G / Distonia Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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