Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene.
Mol Genet Genomic Med
; 9(3): e1620, 2021 03.
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em En
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| ID: mdl-33570243
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1
Coleções:
01-internacional
Temas:
Geral
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Artrite
/
Descolamento Retiniano
/
Doenças do Tecido Conjuntivo
/
Colágeno Tipo IX
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Genomic Med
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Federação Russa